Disease-Causing Mutations in Genes of the Complement System
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Modifier genes in the phenotypic manifestation of primary disease-causing mutations
Primary disease-causing mutations have been identified in many inherited eye diseases. However, there is a wide range of variation in the penetrance and phenotypic expression of these mutations, making identification of the mutation alone insufficient in providing accurate prognosis and treatment. We studied two genetic eye diseases in which the primary disease-causing mutations have been ident...
متن کاملThe structural context of disease-causing mutations in gap junctions.
Gap junctions form intercellular channels that mediate metabolic and electrical signaling between neighboring cells in a tissue. Lack of an atomic resolution structure of the gap junction has made it difficult to identify interactions that stabilize its transmembrane domain. Using a recently computed model of this domain, which specifies the locations of each amino acid, we postulated the exist...
متن کاملthe role of type-d personality, social support and self-compassion in prediction of health behaviors in coronary heart disease patients
نظر به اهمیت و تاثیر روزافزون عوامل روانی – اجتماعی در سلامت جسمی و تاثیر عوامل روان شناختی در بروز بیماریهای مختلف از جمله بیماریهای قلبی و عروقی این پژوهش با هدف کلی بررسی ارتباط تیپ شخصیتی d ، حمایت اجتماعی و خود دلسوزی در پیش بینی رفتارهای بهداشتی بیماران کرونر قلبی و تعیین تفاوت بین بیماران کرونر قلبی با و بدون جراحی و افراد سالم در این متغیرها و رفتارهای بهداشتی آنان، انجام گرفت. جامعه آ...
15 صفحه اولPitfalls in the phylogenomic evaluation of human disease-causing mutations
A detailed sequence comparison of the MSX homeobox family sheds light on its evolution and identifies new conserved motifs. But in the absence of corroborative genetic data, phylogenomics alone can provide only limited insights into the pathogenicity of heterozygous missense substitutions in human genes.
متن کاملthe effect of the record infancy in crimilly acts of guilties (in karaj city)
چکیده یکی از مهمترین دغدغه های بزرگ جوامع بشری، از دیر باز تا کنون که ذهن پژوهشگران و متخصصان بهداشت روانی و اجتماعی و دولتها رابه خود مشغول داشته، مسأله ی بزهکاری می باشد. شناخت کامل پدیده ی بزهکاری و بزهکار، علل وعوامل سقوط یک انسان، چگونگی درمان وی و درنهایت پیشگیری ازبزهکاری ودریک کلام سالم سازی یک جامعه، رسالت عظیم، انسانی ومقدسی می باشد که با بررسی شخصیت مجرم یعنی[ انسانی که تحت شرای...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: The American Journal of Human Genetics
سال: 2011
ISSN: 0002-9297
DOI: 10.1016/j.ajhg.2011.05.011